2017年8月12日，由山東省醫(yī)學會、山東省醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會、臨沂市人民醫(yī)院、銀豐基因聯(lián)合舉辦的“山東省第十一次醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學術(shù)會議暨遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓班”在臨沂市召開。本次大會旨在促進我省生育保健及優(yōu)生遺傳事業(yè)的發(fā)展，增強學術(shù)交流，提高從業(yè)人員的技術(shù)技能。會議邀請了國內(nèi)從事醫(yī)學遺傳學、產(chǎn)前診斷、出生缺陷防控、遺傳實驗室質(zhì)量及控制等方面的專家教授就本學科的新進展和熱點問題開展專題報告。

      上午8時，大會正式拉開帷幕。中南大學醫(yī)學遺傳學鄔玲仟教授、復旦大學上海醫(yī)學院馬端教授、南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學徐湘民教授、山東大學醫(yī)學遺傳系主任劉奇跡教授，以及多位專家學者為省內(nèi)的臨床工作者帶來了一次精彩的學術(shù)盛宴，會場座無虛席，盛況空前。
      自二胎政策全面實施以來，全省出現(xiàn)“生育井噴”，且高齡、高危孕產(chǎn)婦比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面臨更多挑戰(zhàn)，新形勢對產(chǎn)前篩查也提出了更高要求。

      此次會議上，鄔教授講解了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的研究進展，指出未來“一管血，覆蓋超過90%嚴重遺傳病”的新一代產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)平臺的發(fā)展方向。

     徐湘民教授介紹了血紅蛋白病的人群篩查和產(chǎn)前診斷的研究方法，對于遺傳病篩查診斷工作的開展具有重要的借鑒指導意義，最后他和與會人員分享了血紅蛋白病產(chǎn)前診斷臨床案例。

     馬端教授對遺傳咨詢的法律、道德以及過程對象和遺傳相關(guān)疾病所面臨的問題進行了深刻講解，受到了與會學員的高度評價。

     劉奇跡教授深入淺出的講述了致病基因在不同醫(yī)療時代背景下的檢出難易程度，從候選基因的確定到連鎖分析再到全基因組關(guān)聯(lián)分析以及最新的高通量測序技術(shù)。在實際的臨床遺傳咨詢過程中，對于已獲得的基因檢測結(jié)果進行基因變異的過濾篩選是極其關(guān)鍵的一步，區(qū)分出基因變異是致病突變還是多態(tài)是方可決定最終的臨床遺傳診斷結(jié)局。

     課程安排緊張充實，濟南市婦幼保健院蔡艷教授、山東省立醫(yī)院賈頤舫教授、銀豐基因段文元教授、臨沂市人民醫(yī)院兒童保健科李培美教授、復旦大學張鋒教授、湖南家輝龍志高教授、北大三院常亮教授、臨沂市人民醫(yī)院遺傳檢驗科李琳教授等專家分別進行了專題學術(shù)講座，授課內(nèi)容緊密聯(lián)系臨床，為臨床醫(yī)師診斷拓展了診療思路，受益匪淺。

     在為期一天半的會議中，各位專家同仁共同探討，交流了前沿的學術(shù)研究、技術(shù)發(fā)展與臨床應(yīng)用，對我省遺傳與優(yōu)生學發(fā)展，提高出生人口素質(zhì)都將有很好的促進作用，必將推動我省醫(yī)學遺傳與優(yōu)生工作的發(fā)展。

     作為此次會議協(xié)辦方的銀豐基因科技有限公司，自成立以來，在基因組學的臨床應(yīng)用和科學研究領(lǐng)域開展了一系列卓有成效的工作，產(chǎn)品涉及的領(lǐng)域涵蓋新生兒三級預防體系、腫瘤個體化用藥、HLA分型、人類易感基因等。作為省內(nèi)首批基因檢測技術(shù)與應(yīng)用示范中心，銀豐基因?qū)⒗^續(xù)利用技術(shù)和平臺優(yōu)勢，在基因組學產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用中發(fā)揮引領(lǐng)示范作用，進而推動國內(nèi)精準醫(yī)療計劃的實施，為基因檢測技術(shù)普及惠民，保障優(yōu)生優(yōu)育貢獻一份力量。